關于高中生物伴性遺傳知識點總結的內容

　　導語：總結是事后對某一階段的學習、工作或其完成情況加以回顧和分析的一種書面材料，它能使我們及時找出錯誤并改正，讓我們一起來學習寫總結吧。總結你想好怎么寫了嗎？以下是小編收集整理的關于高中生物伴性遺傳知識點總結的內容，希望能夠幫助到大家。

　　伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關聯，這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關計算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據后代的表現型進行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果后代雄性個體中出現了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。

　　1、常見遺傳病的遺傳方式：

　　（1）單基因遺傳：

　　常染色體顯性遺傳：并指、多指；

　　常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞

　　X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲；

　　X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病；

　　Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥；

　　（2）多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒；

　　（3）染色體病：染色體數目異常：先天性愚型病；

　　染色體結構畸變：貓叫綜合癥。

　　單基因遺傳病

　　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

　　一、常染色體顯性遺傳病

　　致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

　　常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現

　　1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。

　　2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。

　　3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。

　　4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

　　5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

　　6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。

　　7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。

　　二、常染色體隱性遺傳病

　　致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”（one的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常）。

　　常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現

　　1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

　　2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，并抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。

　　3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

　　4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到

　　2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。

　　5、先天性腎上腺皮質增生癥。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

　　三、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳

　　一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X—linked dominantinheritance），這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

　　由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

　　抗維生素D佝僂病（vitamin D resistant rickets， VDRR）可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導

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